Magyarországi laboratóriummal, szakmai támogatással, kiterjedt hálózattal.
A magzati kromoszóma-rendellenességek, különösen a kromoszómák számbeli rendellenességei, gyakori háttere az utódnemzés sikertelenségének, fejlődési rendellenesség, növekedési-, illetve értelmi visszamaradottság kialakulásának.
A kromoszómák számbeli rendellenességei minden 300 élveszületésből egy újszülöttet érintenek, de a vetélések vagy halvaszületések esetében ennél sokkal magasabb ezek előfordulása.
Fontos itt felhívni a figyelmet arra, hogy az alkalmazott non-invazív prenatalis tesztelési módszer a méhlepényből származó genetikai anyagot vizsgálja.
Az abban előforduló eltérések nem minden esetben jelentik azt, hogy azok a magzat testi sejtjeiben, vagy éppen azok mindegyikében jelen vannak. Az ilyen állapotot nevezzük mozaikosságnak, aminek formáit az alábbi ábra mutatja.
Két vagy több kromoszóma szinten eltérő sejtvonal jelenléte a placentában és a magzatban
Két vagy több kromoszóma szinten eltérő sejtvonal jelenléte a placentában, de nem a magzatban
Két vagy több kromoszóma szinten eltérő sejtvonal jelenléte a magzatban, de nem a placentában
A vizsgálat eredményét befolyásolhatják anyai és magzati tényezők, mint:
A PrenaGenetics® elismert szakmai felügyelettel, magas színvonalú magzati diagnosztikai háttérrel rendelkezik
A PrenaGenetics® a világvezető technológia alkalmazásával előállított, nemzetközi (IVD,CE) akkreditációkkal rendelkező vizsgálat
A PrenaGenetics® az első és egyetlen, magyarországi laboratóriumban végzett vizsgálat, az orvos és a labor szorosabb együttműködése érdekében
A PrenaGenetics® Magyarország minden magzati diagnosztikai központjában elérhető, szakszerű tanácsadás mellett
A PrenaGenetics® több vizsgálati típusával igazodik a gyermeket váró szülők, illetve az ellátó orvos igényeihez
A PrenaGenetics® képes a magzat teljes kromoszóma-állományára vonatkozóan információt adni
PrenaGenetics®
PrenaGenetics®
PrenaGenetics®
PrenaGenetics®
Ára: 395.000 Ft
PrenaGenetics®
Ára: 395.000 Ft
PrenaGenetics®
Ára: 595.000 Ft
Mikrodeléciós panel vizsgálat
Minden PrenaGenetics® vizsgálati opció mellé igényelhető
(kivéve PrenaGenetics® Alap).
Ára: 20.000 Ft
SMA hordozóság szűrés
Cisztás fibrózis hordozóság szűrés
PrenaGenetics® Alap | PrenaGenetics® Optimum | PrenaGenetics® Plus | PrenaGenetics® ORIGIN | PrenaGenetics® MONOGEN | PrenaGenetics® TOTAL | |
---|---|---|---|---|---|---|
Down-kór 21-es triszómia |
||||||
Edwards-kór 18-as triszómia |
||||||
Patau-kór 18-as triszómia |
||||||
Nemi kromoszóma-rendellenesség | ||||||
Ritka autoszomális rendellenességek 1-22 | ||||||
Monogénes rendellenességek | ||||||
Szülők által örökíthető génhibák | ||||||
Magzati genetikai betegségek teljes spektruma | ||||||
Opcionális: Mikrodeléciós panel | ||||||
Opcionális: Magzat neme (12. terhességi héttől) |
* Az ikerterhességekben a magzatok nemének meghatározása, csak abban a formában történik, hogy a vizsgálat jelzi az Y kromoszóma esetleges jelenlétét, ami legalább egy fiú magzatot jelent.
Felhívjuk a figyelmét, hogy a PrenaGenetics®, illetve a non-invazív prenatális tesztelés általában, csak a jelölt rendellenességeket vizsgálja. Egyéb genetikai eredetű és a nem genetikai eredetű magzati rendellenességek átfogó, alapos szűréséhez elengedhetetlen a várandósság első és második trimeszterében végzendő ultrahangvizsgálat.
Vizsgálat Rh negatív várandósok számára
Az Rh vércsoportrendszer különös jelentőséggel bír a várandósság alatt. Rh pozitív vércsoportúaknál a vörösvértestek felszínén jelen van a D antigén, míg az RH negatívak esetében ez hiányzik. Amennyiben a várandós RH negatív és a magzat RH pozitív, a vérük keveredése során az édesanya szervezete idegennek ismeri fel a magzatot és ellenanyagot termel.
Országos hálózatunkkal vizsgálataink Magyarország minden magzati diagnosztikai központjában elérhetőek.
Cégünk a New Era Genetics elsőként vezette be Magyarországon a non-invazív prenatális tesztelést (NIPT) a magzati diagnosztikába. Nemzetközi szakmai irányelvek figyelembevételével szerveztük meg a vizsgálatok klinikai alkalmazásának rendszerét a hazai szakmai körökben elismert klinikai genetikusok közreműködésével.
2020 januárjában elsőként nyitottuk meg a non-invazív genetikai laboratóriumunkat Magyarországon, a legkorszerűbb, teljes akkreditációval rendelkező technológia alkalmazásával.
Amennyiben szeretné elvégeztetni a PrenaGenetics® szűrést, konzultáljon orvosával és keresse meg az Önhöz legközelebb eső New Era Genetics Központ elérhetőségét.
[ASL_STORELOCATOR]
Legutóbbi időkig két típusú magzati vizsgálat állt rendelkezésre az ilyen kórképek kimutatására: a diagnosztikus vizsgálat, illetve a szűrés. A diagnosztikus vizsgálat invazív módszereket alkalmaz, melyek a magzatvíz-mintavételezés/amniocentesis vagy méhlépeny-mintavételezés/chorion biopsia. Ezek jelentik a mértékadó, végső diagnózist a magzat genetikai rendellenességeinek azonosítására, azonban a mintavételezési eljárásból adódóan bizonyos vetélési kockázattal járnak.
A hagyományos, több jelzőn/markeren (anyai vérmarkerek és ultrahangvizsgálati markerek) alapuló szűrővizsgálatoknak (pl. Kombinált-teszt) nincs vetélési kockázata, de a rendellenességek esetleges előfordulására utaló, közvetett jeleket vizsgál és így pontossága elmarad a diagnosztikus vizsgálatokétól. A hagyományos szűrőmódszerek találati biztonsága 69% és 96% közötti, függően az alkalmazott szűrővizsgálat formájától, illetve az anyai életkortól. Az ilyen szűrésben résztvevők kb. 3-5%-ánál a kimutatott magas kockázat ellenére a diagnózist adó vizsgálat nem igazol rendellenességet – ezek a fals pozitív esetek, akiknél feleslegesen alkalmazták a várandósságot veszélyeztető invazív módszert.
A magzat genetikai jellemzőivel megegyező méhlepényből az anyai vérbe jutnak az elhasználódott sejtek DNS darabjai. A genetikai vizsgálatok legkorszerűbb laboratóriumi módszerét jelentő újgenerációs szekvenálás alkalmazásával, az anyai vérben szabadon keringő DNS darabok szerkezete bevizsgálható, amellyel tisztázható szerkezetük alapján, hogy mely kromoszómáról származnak azok, és hogy megfelelő mennyiségben vannak-e jelen – ezzel a számbeli rendellenességek, kromoszómák vagy azok szakaszainak többlete vagy hiánya kimutatható.
A magzati számbeli kromoszóma-rendellenességek, mint a 21-es triszómia (Down-kór), a 18-as triszómia (Edwards-kór), a 13-as triszómia (Patau-kór), vagy a nemi (X és Y) kromoszómák számbeli eltérései nagy pontossággal kimutathatóak ezzel az anyai vérvételen alapuló, non-invazív módszerrel, már a várandósság 10. hetétől (9 hét + 0 nap).
A PrenaGenetics® képes a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára és bármely kromoszóma, vagy kromoszóma-szakasz számbeli többletének, illetve hiányának kimutatására, melynek mérete nagyobb mint 7 megabázis (Mb). Ezzel a gyakori triszómiák (21, 18 ,13 – vagyis a Down-kór, Edwards-kór, illetve Patau-kór), illetve a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeinek kimutatásán túl, egyéb, ún. ritka autoszomális rendellenességek (RAR) is kimutathatóak. (PrenaGenetics® Plus)
A PrenaGenetics® egyedülálló innovációja révén a klinikai vonatkozásban legtöbbször felmerülő vizsgálati igény kiszolgálására, biztosítja a non-invazív tesztelés lehetőségét, csak a 21-es triszómia (Down-kór) kimutatására. (PrenaGenetics® Alap)
A PrenaGenetics® minden csomagjához (kivéve PrenaGenetics® Alap) kérhető a mikrodeléciós panel vizsgálat. A mikrodeléciós szindrómák olyan ritka genetikai betegségek, melyeket egy kromoszóma DNS állományából egy kis szakasznak a hiánya (deléciója) okoz. A mikrodeléciós panel vizsgálat 9 deléciós szindróma szűrését tartalmazza. A 6 leggyakoribb deléciós szindrómán, a DiGeorge-, a Cri-du-Chat-, a Prader-Willi-, az Angelmann-, a Wolf-Hirschhorn- és az 1p36 deléciós szindrómán felül 3 további mikrodeléciós szindrómát vizsgál, amelyek a Langer-Giedion-, a Smith-Magenis- és a Jacobsen-szindróma.
Amennyiben a PrenaGenetics® eredménye genetikai eltérést mutat, annak a magzat egészségére vonatkozó hatása további vizsgálatokkal tisztázandó. Tájékoztató a PrenaGenetics® non-invazív prenatális tesztről.
PrenaGenetics® teljesítménye a ritka autoszomális rendellenességekre | |
---|---|
Szenzitivitás | Specificitás |
96.4% 27/28 |
99.80% 2,001/2,005 |
21-es triszómia | 18-as triszómia | 13-as triszómia | |
---|---|---|---|
SZENZITIVITÁS | >99.9% (130/130) | >99.9% (41/41) | >99.9% (26/26) |
SPECIFICITÁS | 99.90% (1.982/1.984) | 99.90% (1.995/1.997) | 99.90% (2.000/2.002) |
Kromoszóma-rendellenességek előfordulásának gyakorisága | ||||
---|---|---|---|---|
21-es triszómia | 18-as triszómia | 13-as triszómia | NKR* | RAR** |
0.30% | 0.10% | 0.10% | 0.48% | 0.34% |
* Nemi kromoszómák rendellenessége
** Ritka autoszomáls rendellenességek
PrenaGenetics®
PrenaGenetics®
A PrenaGenetics® a magzatban előforduló számbeli és szerkezeti kromoszóma eltéréseket vizsgálja. A kromoszóma-rendellenességek mellett azonban vizsgálhatóak a génekben előforduló hibák, illetve mutációk, így azonosíthatók az egy gén eltérésére visszavezethető betegségek, vagyis a monogénes rendellenességek is. A MONOGEN prenatális teszt az anyai vérben keringő magzati DNS-ben azonosítható monogénes betegségeket vizsgálja.
A MONOGEN vizsgálat a magzatban újonnan előforduló, egészséget károsító génhibákat mutat ki. A vizsgált genetikai rendellenességek összesített előfordulása hasonló a Down-kór gyakoriságához. A MONOGEN szűrőteszt olyan 44 újonnan kialakuló genetikai betegséget vizsgál, mint a csontvázrendszer fejlődésének rendellenességei, a szívfejlődési rendellenességek és összetett fejlődési szindrómák. A vizsgált genetikai betegségek gyakran együtt járnak az idegrendszer fejlődési zavaraival és olyan idegrendszeri tünetekkel, mint az értelmi fogyatékosság, az epilepszia vagy az autizmus.
A PrenaGenetics® elvégzése mellett, a MONOGEN vizsgálattal, a szakmai ajánlások mentén teljeskörűvé válik az anyai vérben keringő magzati DNS korszerű molekuláris vizsgálata.
A mikrodeléciós panel vizsgálat 9 deléciós szindróma szűrését tartalmazza. A 6 leggyakoribb deléciós szindrómán, a DiGeorge-, a Cri-du-Chat-, a Prader-Willi-, az Angelmann-, a Wolf-Hirschhorn- és a 1p36 deléciós szindrómán felül 3 további mikrodeléciós szindrómát vizsgál, amelyek a Langer-Giedion-, a Smith-Magenis- és a Jacobsen-szindróma.
hordozóság szűrés
A spinális izomatrófia (SMA) a szülőktől autoszomális recesszív módon öröklődő gerincvelői eredetű izomsorvadás, a leggyakoribb gyermekkori ideg-izombetegség. Minden 35. ember hordozza rejtetten a hibás gént, tünetmentesen. Amennyiben mindkét szülő hordozza a génhibát, akkor 25% az esélye annak, hogy gyermekükben kialakul a betegség.
Az SMA hordozóság szűrés kérhető minden vizsgálati opcióhoz, kivéve a PrenaGenetics® ORIGIN és a PrenaGenetics® TOTAL esetén, mert ezek az opciók tartalmazzák az SMA hordozóság szűrést.
hordozóság szűrés
Az egyik leggyakoribb, súlyos, a szülőktől autoszomális recesszív módon öröklődő, elsősorban a tüdőt és bélrendszert érintő genetikai betegség. Európában minden 25. ember hordoz valamilyen típusú cisztás fibrózis génmutációt. Amennyiben mindkét szülő hordozza a génhibát, akkor 25% az esélye annak, hogy gyermekükben kialakul a betegség. Ha a pár egyik tagja hordozó, de pár másik tagja nem, a gyermek egészséges lesz, de 50%-os eséllyel hordozza majd a cisztás fibrózist.
A cisztás fibrózis hordozóság szűrés kérhető minden vizsgálati opcióhoz, kivéve a PrenaGenetics® ORIGIN és a PrenaGenetics® TOTAL esetén, mert ezek az opciók tartalmazzák a cisztás fibrózis hordozóság szűrést.
Az Rh vércsoportrendszer különös jelentőséggel bír a várandósság alatt. Rh pozitív vércsoportúaknál a vörösvértestek felszínén jelen van a D antigén, míg az RH negatívak esetében ez hiányzik. Amennyiben a várandós RH negatív és a magzat RH pozitív, a vérük keveredése során az édesanya szervezete idegennek ismeri fel a magzatot és ellenanyagot termel.
E védekező mechanizmus bizonyos káros hatásainak kivédésére alkalmazzák az anti D kezelést. Az injekció formájában beadott anti D-t az RH negatív vércsoportú édesanya a gyermeke születését követő 72 órán belül, vagy a terhessége alatt és azzal összefüggő esetlegesen bekövetkező vérzés kapcsán kap. Amennyiben a magzat az édesanyjával megegyező, RH negatív vércsoportú, az ilyen kezelésre nincs szükség. Tíz RH negatív várandós közül, körülbelül hat hord RH pozitív vércsoportú magzatot.
Ez azt jelenti, hogy tíz rhesus-negatív terhes nő közül körülbelül négy orvosi indikáció nélkül kap anti-D-kezelést, mivel születendő gyermekük rhesus-negatív.
A vizsgálat, hasonlóképpen a genetikai rendellenességek kimutatása céljából vizsgált, az anyai vérben keringő magzati eredetű DNS fragmentumokat analizálja. A módszer 100%-os pontossággal mutatja ki azokat a genetikai jellemzőket, amik az adott RH vércsoportra meghatározóak.
A magzati RH vércsoport vizsgálat a PrenaGenetics®-el együtt vagy külön is igényelhető, díja 120 000 forint.
Cégünk a New Era Genetics Kft. (NEG) elsőként vezette be Magyarországon a non-invazív prenatális tesztelést (NIPT) a magzati diagnosztikába. A NEG a nemzetközi szakmai irányelvek figyelembevételével szervezte meg a vizsgálat klinikai alkalmazásának rendszerét és a hazai szakmai körökben elismert klinikai genetikusok közreműködésével, a tervezett működési forma szakhatósági egyeztetése és engedélyeztetése mentén alakította ki annak országos terjesztésének protokollját. A NEG mára több mint száz tagot számláló országos hálózatot alakított ki, amely révén biztosítja a vizsgálat elérhetőségét a várandósok számára.
Az elmúlt években, a non-invazív prenatális tesztelésben alkalmazott laboratóriumi technológia terén végbement innováció új lehetőségeket nyitott a NEG számára, hogy a NIPT még közelebb kerülhessen a mindennapi prenatális ellátáshoz, javítsa a vizsgálat elérhetőségét a páciens számára mind anyagi, mind technikai értelemben.
Ennek eredményeként a NEG elsőként indította a non-invazív genetikai laboratóriumát Magyarországon, a legkorszerűbb, teljes akkreditációval rendelkező technológia alkalmazásával.
A PrenaGenetics® így az első olyan magzati non-invazív genetikai vizsgálat, amely a legmagasabb nemzetközi akkreditációval, IVD CE minőségi bizonyítvánnyal rendelkező technológia alkalmazásával, magyarországi laboratóriumban kerül előállításra. Ez a fejlesztés elősegíti, hogy még szorosabbá válhasson a vizsgálatot végző laboratórium és a várandós gondozását végző orvos együttműködése, gyors, pontos, klinikailag megalapozott, jól értelmezhető eredmény kerüljön kidolgozásra.