Home

információs vonal:+36 20 518 1810

Bevezető

A genetika az orvostudomány egyik leggyorsabban fejlődő területe. A gének újgenerációs szekvenálással történő vizsgálata, beláthatatlan perspektívákat nyújt a különböző génvariánsok, genetikai eltérések azonosítására. Ennek az innovációnak egyik legjelentősebb hasznosítási területe a magzati diagnosztika. Az új laboratóriumi technológiát alkalmazó, ún. non-invazív prenatális tesztelési módszert, amely a magzati gének anyai vérben történő vizsgálatát teszik lehetővé, a szakemberek olyan jelentőségűnek ítélik, mint az ultrahang alkalmazását a magzat méhen belüli állapotának ellenőrzésére.

elválasztő

 

 

 

Magzati genetikai rendellenességek kimutatása

A magzati kromoszóma-rendellenességek, különösen a kromoszómák számbeli rendellenességei, gyakori háttere az utódnemzés sikertelenségének, fejlődési rendellenesség, növekedési-, illetve értelmi vissza-maradottság kialakulásának.

A kromoszómák számbeli rendellenességei minden 300 élveszületésből egy újszülöttet érintenek, de a vetélések vagy halvaszületések esetében ennél sokkal magasabb ezek előfordulása.

Legutóbbi időkig két típusú magzati vizsgálat állt rendelkezésre az ilyen kórképek kimutatására: a diagnosztikus vizsgálat, illetve a szűrés. A diagnosztikus vizsgálat invazív módszereket alkalmaz, melyek a magzatvíz-mintavételezés/amniocentesis vagy méhlépeny-mintavételezés/chorion biopsia. Ezek jelentik a mértékadó, végső diagnózist a magzat genetikai rendellenességeinek azonosítására, azonban a mintavételezési eljárásból adódóan bizonyos vetélési kockázattal járnak.

A hagyományos, több jelzőn/markeren (anyai vérmarkerek és ultrahangvizsgálati markerek) alapuló szűrővizsgálatoknak (pl. Kombinált-teszt) nincs vetélési kockázata, de a rendellenességek esetleges előfordulására utaló, közvetett jeleket vizsgál és így pontossága elmarad a diagnosztikus vizsgálatokétól. A hagyományos szűrőmódszerek találati biztonsága 69% és 96% közötti, függően az alkalmazott szűrővizsgálat formájától, illetve az anyai életkortól. Az ilyen szűrésben résztvevők kb. 3-5%-ánál a kimutatott magas kockázat ellenére a diagnózist adó vizsgálat nem igazol rendellenességet – ezek a fals pozitív esetek, akiknél feleslegesen alkalmazták a várandósságot veszélyeztető invazív módszert.

BŐVEBBEN

Legújabb módszer a magzati genetikai rendellenességek vizsgálatára

A magzat genetikai jellemzőivel megegyező méhlepényből az anyai vérbe jutnak az elhasználódott sejtek DNS darabjai. A genetikai vizsgálatok legkorszerűbb laboratóriumi módszerét jelentő újgenerációs szekvenálás alkalmazásával, az anyai vérben szabadon keringő DNS darabok szerkezete bevizsgálható, amellyel tisztázható szerkezetük alapján, hogy mely kromoszómáról származnak azok, és hogy megfelelő mennyiségben vannak-e jelen – ezzel a számbeli rendellenességek, kromoszómák vagy azok szakaszainak többlete vagy hiánya kimutatható.

A magzati számbeli kromoszóma-rendellenességek, mint a 21-es triszómia (Down-kór), a 18-as triszómia (Edwards-kór), a 13-as triszómia (Patau-kór), vagy a nemi (X és Y) kromoszómák számbeli eltérései nagy pontossággal kimutathatóak ezzel az anyai vérvételen alapuló, non-invazív módszerrel, már a várandósság 10. hetétől (9 hét + 0 nap).

A PrenaGenetics® képes a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára és bármely kromoszóma, vagy kromoszóma-szakasz számbeli többletének, illetve hiányának kimutatására, melynek mérete nagyobb mint 7 megabázis (Mb). Ezzel a gyakori triszómiák (21, 18 ,13 - vagyis a Down-kór, Edwards-kór, illetve Patau-kór), illetve a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeinek kimutatásán túl, egyéb, ún. ritka autoszomális rendellenességek (RAR) is kimutathatóak. (PrenaGenetics® Plus)

A PrenaGenetics® egyedülálló innovációja révén a klinikai vonatkozásban legtöbbször felmerülő vizsgálati igény kiszolgálására, biztosítja a non-invazív tesztelés lehetőségét, csak a 21-es triszómia (Down-kór) kimutatására. (PrenaGenetics® Alap)

Amennyiben a PrenaGenetics® eredménye genetikai eltérést mutat, annak a magzat egészségére vonatkozó hatása további vizsgálatokkal tisztázandó. Tájékoztató a PrenaGenetics®non-invazív prenatális tesztről.

 

A tapasztalatok azt mutatják,
hogy a non-invazív tesztek
széleskörű alkalmazásával
akár 89%-ban csökkenthető
az invazív vizsgálatok száma.

Fontos itt felhívni a figyelmet arra, hogy az alkalmazott non-invazív prenatalis tesztelési módszer a méhlepényből származó genetikai anyagot vizsgálja. Az abban előforduló eltérések nem minden esetben jelentik azt, hogy azok a magzat testi sejtjeiben, vagy éppen azok mindegyikében jelen vannak. Az ilyen állapotot nevezzük mozaikosságnak, aminek formáit az alábbi ábra mutatja.

Általános mozaikosság Két vagy több kromoszóma szinten eltérő sejtvonal jelenléte a placentában és a magzatban
Placentára lokalizálódott mozaikosság Két vagy több kromoszóma szinten eltérő sejtvonal jelenléte a placentában, de nem a magzatban
Magzatra lokalizálódott mozaikosság Két vagy több kromoszóma szinten eltérő sejtvonal jelenléte a magzatban, de nem a placentában
Normál sejtek
Kromoszóma-rendellenes sejtek

Az invazív vizsgálattal tisztázható, hogy a PrenaGenetics® által kimutatott eltérés jelen van-e a magzat testi sejtjeiben, és ha igen, milyen mértékben.

A PrenaGenetics® által kimutatott és az azt ellenőrző invazív vizsgálat eredménye fényében a klinikai genetikus szakvéleményt ad a magzatban elforduló genetikai rendellenességre, illetve annak a magzat egészségére gyakorolt hatására vonatkozóan.

A PrenaGenetics®, a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára irányuló PrenaGenetics® Plus formájának pozitív eredménye, a nemzetközi szakmai publikációk alapján információt adhat:

  • lepényi elégtelenségre
  • pre-eclampsia esetleges előfordulására
  • koraszülés esetleges előfordulására
  • vetélés előfordulására
  • méhen belüli magzati súlyveszteség (IUGR) kialakulására
  • magzati elhalálozás előfordulására
  • magzati fejlődési rendellenességek előfordulására
  • klinikailag nem megnyilvánuló eltérésekre

A legutóbbi átfogó kiértékelés szerint a PrenaGenetics® találati hatékonysága az alábbi táblázatokban látható.

 21-ES TRISZÓMIA
 18-AS TRISZÓMIA
 13-AS TRISZÓMIA
 SZENZITIVITÁS
 >99.9% (130/130)
 >99.9% (41/41)
 >99.9% (26/26)
 SPECIFICITÁS
 99.90% (1.982/1.984)
 99.90% (1.995/1.997)
 99.90% (2.000/2.002)
PrenaGenetics® teljesítménye a ritka autoszomális rendellenességekre
Szenzitivitás
Specificitás
96.4%
27/28
99.80%
2,001/2,005

Kromoszóma-rendellenességek előfordulásának gyakorisága

21-es triszómia
18-as triszómia
13-as triszómia
NKR*
RAR**
0.30%
0.10%
0.10%
0.48%
0.34%

* Nemi kromoszómák rendellenessége
** Ritka autoszomáls rendellenességek

A módszer korlátai

Az alkalmazott vizsgálati módszer a fejlődési rendellenségek szűrésének egyik eszköze. Eredménye nem diagnosztikus, önmagában, tehát más klinikai vizsgálat vagy laborvizsgálati eredménytől függetlenül nem értékelhető. A magzat egészségi állapotára, illetve a várandósság gondozására vonatkozóan a vizsgálat nem ad önmagában elegendő információt. A PrenaGenetics® a kromoszómák számbeli többletére vagy hiányára, azok szakaszaiban előforduló hiányára vagy többletére ad eredményt, amelynek nagysága legalább 7 Mb.

A PrenaGenetics® nem mutat ki poliploidiát, mint például triploidia.

A PrenaGenetics® nem mutat ki kiegyensúlyozott kromoszóma átrendeződést.

A vizsgálat eredményét befolyásolhatják anyai és magzati tényezők, mint:

  • Várandósnál előfordult vértranszfúzió
  • Várandósnál előfordult szervtranszplantáció
  • Várandósnál előfordult műtéti beavatkozás
  • Várandósnál előfordult immun- vagy őssejtterápia
  • Várandósnál előforduló rosszindulatú daganatos betegség
  • Várandósnál előforduló mozaikosság
  • Fetoplacentalis mozaikosság
  • Magzati felszívódás
  • Felszívódó ikerterhesség (vanishing twin)
BŐVEBBEN

Miért a PrenaGenetics?

1. A PrenaGenetics® elismert szakmai felü­gyelettel, magas színvonalú magzati diagnosztikai háttérrel rendelkezik
2. A PrenaGenetics® a világvezető technoló­gia alkalmazásával előállított, nem­zetközi (IVD,CE) akkreditációkkal ren­delkező vizsgálat
3. A PrenaGenetics® az első és egyetlen, magyarországi laboratóriumban vég­zett vizsgálat, az orvos és a labor szorosabb együttműködése érdeké­ben
4. A PrenaGenetics® Magyarország minden magzati diagnosztikai központjában elérhető, szakszerű tanácsadás mel­lett
5. A PrenaGenetics® több vizsgálati típu­sával igazodik a gyermeket váró szülők, illetve az ellátó orvos igé­nyeihez
6. A PrenaGenetics® képes a magzat teljes kromoszóma-állományára vonatkozó­an információt adni

A PrenaGenetics formái

A PrenaGenetics® több vizsgálati típusával igazodik a gyermeket váró szülők, illetve az ellátó orvos igényeihez

PrenaGenetics®
Alap

Eredményt ad:
Down-kór (21-es kromoszóma szám­beli többlete)
(Ikerterhesség esetén is elvégez­hető)

alap
többkevesebb
Ára:
99 000 forint
PrenaGenetics®
Optimum

Eredményt ad:
Down-kór (21-es kromoszóma szám­beli többlete),
Edwards-kór (18-as kromoszóma számbeli többlete),
Patau-kór (13-as kromoszóma szám­beli többlete),
Nemi (X és Y) kromoszómák szám­beli rendellenességei

(Ikerterhesség esetén is elvégez­hető)
Külön igényelhető a DiGeorge-szindróma (22q11.2 deléció) vizs­gá­lata*

Ez a vizsgálati forma a szakmai ajánlások által megjelölt, elő­fordu­lásukat, méhen belüli azo­nosít­hatóságukat tekintve a leg­inkább releváns rendellenességek körét vizsgálja.

Optimum
többkevesebb
Ára:
199 000 forint
PrenaGenetics®
Plus

Eredményt ad:
A magzat teljes kromoszóma állo­mányát vizsgálja, vagyis az összes autoszomális és nemi kromo­szó­ma számbeli rendel­lenességei­re, illetve azokban előforduló eset­leges dupli­kációkra vagy delé­ciókra ad ered­ményt, 7 Mb részletességig

(Ikerterhesség esetén is elvégez­hető)
Külön igényelhető a DiGeorge-szindróma (22q11.2 deléció) vizs­gá­lata*

Plus
többkevesebb
Ára:
229 000 forint
PrenaGenetics®

ORIGIN

A PrenaGenetics® Plus és az ORIGIN hordozóság szűrés együttes vizsgálata
Eredményt ad:
A magzat teljes kromoszóma állományának vizsgálatára, valamint a szülők által hordozott és a magzat számára örökíthető genetikai betegségek előfordulására.

A PrenaGenetics® a magzatban előforduló számbeli és szerkezeti kromoszómahibákat vizsgálja. Az ilyen típusú genetikai rendellenességek mellett vizsgálható a szülők által örökíthető génhibák kockázata is. Az ORIGIN hordozóság szűrés a szülők által hordozott és a magzat számára örökíthető genetikai betegségek vizsgálata. A vizsgálat során olyan genetikai betegségek szűrése történik, melyek hátterében lévő genetikai hibákat a leendő szülők hordozhatnak, de betegséget náluk nem okoz, azonban azonos kóros gének hordozósága esetén gyermekükben az adott génhibára visszavezethető betegség kialakulásának kockázata jelentős (25%). Az ORIGIN hordozóság szűréssel 30 genetikai betegség szűrhető ki, olyanok mint a Spinalis muscularis atrophia (SMA), vagy a cisztás fibrózis.

Az ORIGIN hordozóság szűrés további részleteiről bővebben »

 

 

 

többkevesebb
Ára:
395 000 forint
PrenaGenetics®

MONOGEN

A PrenaGenetics® Plus és a MONOGEN vizsgálat együttes vizsgálata
 
Eredményt ad:
A magzat teljes kromoszóma állományának vizsgálatára, valamint a magzatban újonnan előforduló, egészséget károsító génhibák kimutatására.

A PrenaGenetics® a magzatban előforduló számbeli és szerkezeti kromoszóma eltéréseket vizsgálja. A kromoszóma-rendellenességek mellett azonban vizsgálhatóak a génekben előforduló hibák, illetve mutációk, így azonosíthatók az egy gén eltérésére visszavezethető betegségek, vagyis a monogénes rendellenességek is. A MONOGEN prenatális teszt az anyai vérben keringő magzati DNS-ben azonosítható monogénes betegségeket vizsgálja.
A MONOGEN vizsgálat a magzatban újonnan előforduló, egészséget károsító génhibákat mutat ki. A vizsgált genetikai rendellenességek összesített előfordulása hasonló a Down-kór gyakoriságához. A MONOGEN szűrőteszt olyan 44 újonnan kialakuló genetikai betegséget vizsgál, mint a csontvázrendszer fejlődésének rendellenességei, szív fejlődési rendellenességek és összetett fejlődési szindrómák. A vizsgált genetikai betegségek gyakran együtt járnak az idegrendszer fejlődési zavaraival és olyan idegrendszeri tünetekkel, mint az értelmi fogyatékosság, az epilepszia vagy az autizmus. A PrenaGenetics® elvégzése mellett, a MONOGEN vizsgálattal, a szakmai ajánlások mentén teljeskörűvé válik az anyai vérben keringő magzati DNS korszerű molekuláris vizsgálata.

A PrenaGenetics® elvégzése mellett, a MONOGEN vizsgálattal, a szakmai ajánlások mentén teljeskörűvé válik az anyai vérben keringő magzati DNS korszerű molekuláris vizsgálata.

A MONOGEN prenatális teszt további részleteiről bővebben »

 

 

 

többkevesebb
Ára:
395 000 forint
PrenaGenetics®

TOTAL

A PrenaGenetics® Plus, az ORIGIN hordozóság szűrés és a MONOGEN vizsgálat együttes vizsgálata.

 

PrenaGenetics® TOTAL vizsgálati csomag a PrenaGenetics® Plus, az ORIGIN hordozóság szűrés és a MONOGEN teszt együttes elvégzésével biztosítja a korszerű és nyugodt babavárást, mert a vizsgálható magzati genetikai betegségek teljes spektrumát vizsgálja.

 

 

 

többkevesebb
Ára:
595 000 forint
SMA

hordozóság szűrés

A spinális izomtrófia genetikai szűrővizsgálata

 

A spinális izomatrófia (SMA) a szülőktől autoszomális recesszív módon öröklődő gerincvelői eredetű izomsorvadás, a leggyakoribb gyermekkori ideg-izombetegség. Minden 35. ember hordozza rejtetten a hibás gént, tünetmentesen. Amennyiben mindkét szülő hordozza a génhibát, akkor 25% az esélye annak, hogy gyermekükben kialakul a betegség.

Az SMA hordozóság szűrés kérhető minden vizsgálati opcióhoz, kivéve a PrenaGenetics® ORIGIN és a PrenaGenetics® TOTAL esetén, mert ezek az opciók tartalmazzák az SMA hordozóság szűrést.

 

 

 

többkevesebb
Ára:
95 000 forint
Cisztás fibrózis

hordozóság szűrés

A cisztás fibrózis genetikai szűrővizsgálata

 

Az egyik leggyakoribb, súlyos, a szülőktől autoszomális recesszív módon öröklődő, elsősorban a tüdőt és bélrendszert érintő genetikai betegség. Európában minden 25. ember hordoz valamilyen típusú cisztás fibrózis génmutációt. Amennyiben mindkét szülő hordozza a génhibát, akkor 25% az esélye annak, hogy gyermekükben kialakul a betegség. Ha a pár egyik tagja hordozó, de pár másik tagja nem, a gyermek egészséges lesz, de 50%-os eséllyel hordozza majd a cisztás fibrózist.

A cisztás fibrózis hordozóság szűrés kérhető minden vizsgálati opcióhoz, kivéve a PrenaGenetics® ORIGIN és a PrenaGenetics® TOTAL esetén, mert ezek az opciók tartalmazzák a cisztás fibrózis hordozóság szűrést.

 

 

 

többkevesebb
Ára:
95 000 forint

Mindegyik vizsgálati lehetőségnél igényelhető a magzat nemének meghatározása.

*A DiGeorge-szindróma (22q11.2 deléció) analízise +10 000 forint díjjal igényelhető. A DiGeorge-szindróma vizsgálat 10% szabadon keringő magzati DNS arány felett végezhető el.


★ Az ikerterhességekben a magzatok nemének meghatározása, csak abban a formában történik, hogy a vizsgálat jelzi az Y kromoszóma esetleges jelenlétét, ami legalább egy fiú magzatot jelent.

Felhívjuk a figyelmét, hogy a PrenaGenetics®, illetve a non-invazív prenatális tesztelés általában, csak a jelölt rendellenességeket vizsgálja. Egyéb genetikai eredetű és a nem genetikai eredetű magzati rendellenességek átfogó, alapos szűréséhez elengedhetetlen a várandósság első és második trimeszterében végzendő ultrahangvizsgálat.

Magzati Rh vércsoport vizsgálat

Vizsgálat Rh negatív várandósok számára

Az Rh vércsoportrendszer különös jelentőséggel bír a várandósság alatt. Rh pozitív vércsoportúaknál a vörösvértestek felszínén jelen van a D antigén, míg az RH negatívak esetében ez hiányzik. Amennyiben a várandós RH negatív és a magzat RH pozitív, a vérük keveredése során az édesanya szervezete idegennek ismeri fel a magzatot és ellenanyagot termel.
E védekező mechanizmus bizonyos káros hatásainak kivédésére alkalmazzák az anti D kezelést. Az injekció formájában beadott anti D-t az RH negatív vércsoportú édesanya a gyermeke születését követő 72 órán belül, vagy a terhessége alatt és azzal összefüggő esetlegesen bekövetkező vérzés kapcsán kap. Amennyiben a magzat az édesanyjával megegyező, RH negatív vércsoportú, az ilyen kezelésre nincs szükség. Tíz RH negatív várandós közül, körülbelül hat hord RH pozitív vércsoportú magzatot.
Ez azt jelenti, hogy tíz rhesus-negatív terhes nő közül körülbelül négy orvosi indikáció nélkül kap anti-D-kezelést, mivel születendő gyermekük rhesus-negatív.

Non-invazív vizsgálat a magzat Rh vércsoportjának kimutatására

A vizsgálat, hasonlóképpen a genetikai rendellenességek kimutatása céljából vizsgált, az anyai vérben keringő magzati eredetű DNS fragmentumokat analizálja. A módszer 100%-os pontossággal mutatja ki azokat a genetikai jellemzőket, amik az adott RH vércsoportra meghatározóak.

A magzati RH vércsoport vizsgálat a PrenaGenetics®-tel együtt vagy külön is igényelhető, díja 80 000 forint.

BŐVEBBEN

Cégünkről, laboratóriumunkról

Cégünk a New Era Genetics Kft. (NEG) elsőként vezette be Magyar­országon a non-invazív prenatális tesztelést (NIPT) a magzati diagnosz­tikába. A NEG a nemzetközi szakmai irányelvek figyelembevételével szervezte meg a vizsgálat klinikai alkalmazásának rendszerét és a hazai szakmai körökben elismert klinikai genetikusok közreműködésével, a tervezett működési forma szakhatósági egyeztetése és engedélyeztetése mentén alakította ki annak országos terjesztésének protokollját. A NEG mára több mint száz tagot számláló országos hálózatot alakított ki, amely révén biztosítja a vizsgálat elérhetőségét a várandósok számára.

Az elmúlt években, a non-invazív prenatális tesztelésben alkalmazott laboratóriumi technológia terén végbement innováció új lehetőségeket nyitott a NEG számára, hogy a NIPT még közelebb kerülhessen a mindennapi prenatális ellátáshoz, javítsa a vizsgálat elérhetőségét a páciens számára mind anyagi, mind technikai értelemben.

Ennek eredményeként a NEG elsőként indította a non-invazív genetikai laboratóriumát Magyarországon, a legkorszerűbb, teljes akkreditációval rendelkező technológia alkalmazásával.

A PrenaGenetics® így az első olyan magzati non-invazív genetikai vizsgálat, amely a legmagasabb nemzetközi akkreditációval, IVD CE minőségi bizonyítvánnyal rendelkező technológia alkalmazásával, magyarországi laboratóriumban kerül előállításra. Ez a fejlesztés elősegít, hogy még szorosabbá válhasson a vizsgálatot végző laboratórium és a várandós gondozását végző orvos együttműködése, gyors, pontos, klinikailag megalapozott, jól értelmezhető eredmény kerüljön kidolgozásra.

BŐVEBBEN

A PrenaGenetics elérhető

PrenaGenetics® – Országos hálózat

A PrenaGenetics® Magyarország minden magzati diagnosztikai központjában elérhető.

Az alábbi listában teljes körű áttekintést kaphat az Önhöz legközelebb eső PrenaGenetics® Központról. További információért hívja az információs vonalunkat a +36 20 518 1810-es telefonszámon.

 letöltése
Amennyiben szeretné elvégeztetni a PrenaGenetics® szűrést, konzultáljon orvosával és keresse meg az Önhöz legközelebb eső PrenaGenetics® Központ elérhetőségét.

információs vonal:

+36 20 518 1810