Minden PrenaGenetics® vizsgálatunkhoz igényelhető!
Bevezető
elválasztő
Magzati genetikai rendellenességek kimutatása
A magzati kromoszóma-rendellenességek, különösen a kromoszómák számbeli rendellenességei, gyakori háttere az utódnemzés sikertelenségének, fejlődési rendellenesség, növekedési-, illetve értelmi vissza-maradottság kialakulásának.
A kromoszómák számbeli rendellenességei minden 300 élveszületésből egy újszülöttet érintenek, de a vetélések vagy halvaszületések esetében ennél sokkal magasabb ezek előfordulása.
Legutóbbi időkig két típusú magzati vizsgálat állt rendelkezésre az ilyen kórképek kimutatására: a diagnosztikus vizsgálat, illetve a szűrés. A diagnosztikus vizsgálat invazív módszereket alkalmaz, melyek a magzatvíz-mintavételezés/amniocentesis vagy méhlépeny-mintavételezés/chorion biopsia. Ezek jelentik a mértékadó, végső diagnózist a magzat genetikai rendellenességeinek azonosítására, azonban a mintavételezési eljárásból adódóan bizonyos vetélési kockázattal járnak.
A hagyományos, több jelzőn/markeren (anyai vérmarkerek és ultrahangvizsgálati markerek) alapuló szűrővizsgálatoknak (pl. Kombinált-teszt) nincs vetélési kockázata, de a rendellenességek esetleges előfordulására utaló, közvetett jeleket vizsgál és így pontossága elmarad a diagnosztikus vizsgálatokétól. A hagyományos szűrőmódszerek találati biztonsága 69% és 96% közötti, függően az alkalmazott szűrővizsgálat formájától, illetve az anyai életkortól. Az ilyen szűrésben résztvevők kb. 3-5%-ánál a kimutatott magas kockázat ellenére a diagnózist adó vizsgálat nem igazol rendellenességet – ezek a fals pozitív esetek, akiknél feleslegesen alkalmazták a várandósságot veszélyeztető invazív módszert.
BŐVEBBEN
BEZÁR
Legújabb módszer a magzati genetikai rendellenességek vizsgálatára
A magzat genetikai jellemzőivel megegyező méhlepényből az anyai vérbe jutnak az elhasználódott sejtek DNS darabjai. A genetikai vizsgálatok legkorszerűbb laboratóriumi módszerét jelentő újgenerációs szekvenálás alkalmazásával, az anyai vérben szabadon keringő DNS darabok szerkezete bevizsgálható, amellyel tisztázható szerkezetük alapján, hogy mely kromoszómáról származnak azok, és hogy megfelelő mennyiségben vannak-e jelen – ezzel a számbeli rendellenességek, kromoszómák vagy azok szakaszainak többlete vagy hiánya kimutatható.
A magzati számbeli kromoszóma-rendellenességek, mint a 21-es triszómia (Down-kór), a 18-as triszómia (Edwards-kór), a 13-as triszómia (Patau-kór), vagy a nemi (X és Y) kromoszómák számbeli eltérései nagy pontossággal kimutathatóak ezzel az anyai vérvételen alapuló, non-invazív módszerrel, már a várandósság 10. hetétől (9 hét + 0 nap).
A PrenaGenetics® képes a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára és bármely kromoszóma, vagy kromoszóma-szakasz számbeli többletének, illetve hiányának kimutatására, melynek mérete nagyobb mint 7 megabázis (Mb). Ezzel a gyakori triszómiák (21, 18 ,13 - vagyis a Down-kór, Edwards-kór, illetve Patau-kór), illetve a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeinek kimutatásán túl, egyéb, ún. ritka autoszomális rendellenességek (RAR) is kimutathatóak. (PrenaGenetics® Plus)
A PrenaGenetics® egyedülálló innovációja révén a klinikai vonatkozásban legtöbbször felmerülő vizsgálati igény kiszolgálására, biztosítja a non-invazív tesztelés lehetőségét, csak a 21-es triszómia (Down-kór) kimutatására. (PrenaGenetics® Alap)
Amennyiben a PrenaGenetics® eredménye genetikai eltérést mutat, annak a magzat egészségére vonatkozó hatása további vizsgálatokkal tisztázandó. Tájékoztató a PrenaGenetics®non-invazív prenatális tesztről.
hogy a non-invazív tesztek
széleskörű alkalmazásával
akár 89%-ban csökkenthető
az invazív vizsgálatok száma.
Fontos itt felhívni a figyelmet arra, hogy az alkalmazott non-invazív prenatalis tesztelési módszer a méhlepényből származó genetikai anyagot vizsgálja. Az abban előforduló eltérések nem minden esetben jelentik azt, hogy azok a magzat testi sejtjeiben, vagy éppen azok mindegyikében jelen vannak. Az ilyen állapotot nevezzük mozaikosságnak, aminek formáit az alábbi ábra mutatja.




Az invazív vizsgálattal tisztázható, hogy a PrenaGenetics® által kimutatott eltérés jelen van-e a magzat testi sejtjeiben, és ha igen, milyen mértékben.
A PrenaGenetics® által kimutatott és az azt ellenőrző invazív vizsgálat eredménye fényében a klinikai genetikus szakvéleményt ad a magzatban elforduló genetikai rendellenességre, illetve annak a magzat egészségére gyakorolt hatására vonatkozóan.
A PrenaGenetics®, a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára irányuló PrenaGenetics® Plus formájának pozitív eredménye, a nemzetközi szakmai publikációk alapján információt adhat:
- lepényi elégtelenségre
- pre-eclampsia esetleges előfordulására
- koraszülés esetleges előfordulására
- vetélés előfordulására
- méhen belüli magzati súlyveszteség (IUGR) kialakulására
- magzati elhalálozás előfordulására
- magzati fejlődési rendellenességek előfordulására
- klinikailag nem megnyilvánuló eltérésekre
A legutóbbi átfogó kiértékelés szerint a PrenaGenetics® találati hatékonysága az alábbi táblázatokban látható.
27/28
2,001/2,005
Kromoszóma-rendellenességek előfordulásának gyakorisága
* Nemi kromoszómák rendellenessége
** Ritka autoszomáls rendellenességek
A módszer korlátai
Az alkalmazott vizsgálati módszer a fejlődési rendellenségek szűrésének egyik eszköze. Eredménye nem diagnosztikus, önmagában, tehát más klinikai vizsgálat vagy laborvizsgálati eredménytől függetlenül nem értékelhető. A magzat egészségi állapotára, illetve a várandósság gondozására vonatkozóan a vizsgálat nem ad önmagában elegendő információt. A PrenaGenetics® a kromoszómák számbeli többletére vagy hiányára, azok szakaszaiban előforduló hiányára vagy többletére ad eredményt, amelynek nagysága legalább 7 Mb.
A PrenaGenetics® nem mutat ki poliploidiát, mint például triploidia.
A PrenaGenetics® nem mutat ki kiegyensúlyozott kromoszóma átrendeződést.
A vizsgálat eredményét befolyásolhatják anyai és magzati tényezők, mint:
- Várandósnál előfordult vértranszfúzió
- Várandósnál előfordult szervtranszplantáció
- Várandósnál előfordult műtéti beavatkozás
- Várandósnál előfordult immun- vagy őssejtterápia
- Várandósnál előforduló rosszindulatú daganatos betegség
- Várandósnál előforduló mozaikosság
- Fetoplacentalis mozaikosság
- Magzati felszívódás
- Felszívódó ikerterhesség (vanishing twin)
Miért a
?
1. | A PrenaGenetics® elismert szakmai felügyelettel, magas színvonalú magzati diagnosztikai háttérrel rendelkezik |
2. | A PrenaGenetics® a világvezető technológia alkalmazásával előállított, nemzetközi (IVD,CE) akkreditációkkal rendelkező vizsgálat |
3. | A PrenaGenetics® az első és egyetlen, magyarországi laboratóriumban végzett vizsgálat, az orvos és a labor szorosabb együttműködése érdekében |
4. | A PrenaGenetics® Magyarország minden magzati diagnosztikai központjában elérhető, szakszerű tanácsadás mellett |
5. | A PrenaGenetics® több vizsgálati típusával igazodik a gyermeket váró szülők, illetve az ellátó orvos igényeihez |
6. | A PrenaGenetics® képes a magzat teljes kromoszóma-állományára vonatkozóan információt adni |
A
formái
A PrenaGenetics® több vizsgálati típusával igazodik a gyermeket váró szülők, illetve az ellátó orvos igényeihez
Alap
99 000 forint
Optimum
199 000 forint
Plus
229 000 forint
PrenaGenetics®
395 000 forint
PrenaGenetics®
395 000 forint
PrenaGenetics®
595 000 forint
SMA
45 000 forint
Cisztás fibrózis
95 000 forint
plusz 15 000 forintért.
(Az ár egy szülőre értendő.)
★ Az ikerterhességekben a magzatok nemének meghatározása, csak abban a formában történik, hogy a vizsgálat jelzi az Y kromoszóma esetleges jelenlétét, ami legalább egy fiú magzatot jelent.
Felhívjuk a figyelmét, hogy a PrenaGenetics®, illetve a non-invazív prenatális tesztelés általában, csak a jelölt rendellenességeket vizsgálja. Egyéb genetikai eredetű és a nem genetikai eredetű magzati rendellenességek átfogó, alapos szűréséhez elengedhetetlen a várandósság első és második trimeszterében végzendő ultrahangvizsgálat.
Magzati Rh vércsoport vizsgálat
Vizsgálat Rh negatív várandósok számára
Az Rh vércsoportrendszer különös jelentőséggel bír a várandósság alatt. Rh pozitív vércsoportúaknál a vörösvértestek felszínén jelen van a D antigén, míg az RH negatívak esetében ez hiányzik. Amennyiben a várandós RH negatív és a magzat RH pozitív, a vérük keveredése során az édesanya szervezete idegennek ismeri fel a magzatot és ellenanyagot termel.
E védekező mechanizmus bizonyos káros hatásainak kivédésére alkalmazzák az anti D kezelést. Az injekció formájában beadott anti D-t az RH negatív vércsoportú édesanya a gyermeke születését követő 72 órán belül, vagy a terhessége alatt és azzal összefüggő esetlegesen bekövetkező vérzés kapcsán kap. Amennyiben a magzat az édesanyjával megegyező, RH negatív vércsoportú, az ilyen kezelésre nincs szükség. Tíz RH negatív várandós közül, körülbelül hat hord RH pozitív vércsoportú magzatot.
Ez azt jelenti, hogy tíz rhesus-negatív terhes nő közül körülbelül négy orvosi indikáció nélkül kap anti-D-kezelést, mivel születendő gyermekük rhesus-negatív.
Non-invazív vizsgálat a magzat Rh vércsoportjának kimutatására
A vizsgálat, hasonlóképpen a genetikai rendellenességek kimutatása céljából vizsgált, az anyai vérben keringő magzati eredetű DNS fragmentumokat analizálja. A módszer 100%-os pontossággal mutatja ki azokat a genetikai jellemzőket, amik az adott RH vércsoportra meghatározóak.
A magzati RH vércsoport vizsgálat a PrenaGenetics®-tel együtt vagy külön is igényelhető, díja 80 000 forint.
BŐVEBBEN
BEZÁR
Cégünkről, laboratóriumunkról
Cégünk a New Era Genetics Kft. (NEG) elsőként vezette be Magyarországon a non-invazív prenatális tesztelést (NIPT) a magzati diagnosztikába. A NEG a nemzetközi szakmai irányelvek figyelembevételével szervezte meg a vizsgálat klinikai alkalmazásának rendszerét és a hazai szakmai körökben elismert klinikai genetikusok közreműködésével, a tervezett működési forma szakhatósági egyeztetése és engedélyeztetése mentén alakította ki annak országos terjesztésének protokollját. A NEG mára több mint száz tagot számláló országos hálózatot alakított ki, amely révén biztosítja a vizsgálat elérhetőségét a várandósok számára.
Az elmúlt években, a non-invazív prenatális tesztelésben alkalmazott laboratóriumi technológia terén végbement innováció új lehetőségeket nyitott a NEG számára, hogy a NIPT még közelebb kerülhessen a mindennapi prenatális ellátáshoz, javítsa a vizsgálat elérhetőségét a páciens számára mind anyagi, mind technikai értelemben.
Ennek eredményeként a NEG elsőként indította a non-invazív genetikai laboratóriumát Magyarországon, a legkorszerűbb, teljes akkreditációval rendelkező technológia alkalmazásával.
A PrenaGenetics® így az első olyan magzati non-invazív genetikai vizsgálat, amely a legmagasabb nemzetközi akkreditációval, IVD CE minőségi bizonyítvánnyal rendelkező technológia alkalmazásával, magyarországi laboratóriumban kerül előállításra. Ez a fejlesztés elősegít, hogy még szorosabbá válhasson a vizsgálatot végző laboratórium és a várandós gondozását végző orvos együttműködése, gyors, pontos, klinikailag megalapozott, jól értelmezhető eredmény kerüljön kidolgozásra.
BŐVEBBEN
BEZÁR
A
elérhető
PrenaGenetics® – Országos hálózat
A PrenaGenetics® Magyarország minden magzati diagnosztikai központjában elérhető.
Az alábbi listában teljes körű áttekintést kaphat az Önhöz legközelebb eső PrenaGenetics® Központról. További információért hívja az információs vonalunkat a +36 20 518 1810-es telefonszámon.
információs vonal: +36 20 518 1810 |