A várandósság az egyik legmeghatározóbb időszak egy nő életében. Az öröm és a várakozás mellett természetes, hogy megjelennek kérdések is: vajon egészségesen fejlődik a baba? Minden rendben zajlik? A modern orvostudomány ma már lehetőséget ad arra, hogy a születés előtt információt kapjunk a magzat genetikai egészségéről.
A prenatális genetikai vizsgálat olyan szűrő- vagy diagnosztikai eljárás, amely a magzat kromoszóma-állományával kapcsolatos eltérések kockázatát vizsgálja. A leggyakoribb eltérések közé tartozik a 21-es triszómia (Down-szindróma), a 18-as triszómia (Edwards-szindróma) és a 13-as triszómia (Patau-szindróma).
A genetikai vizsgálatok célja nem az aggodalomkeltés, hanem a bizonytalanság csökkentése. A korai információ lehetőséget ad arra, hogy a kismama és családja felkészülten, tudatosan hozhasson döntéseket. Alacsony kockázatú eredmény esetén sokan jelentős megnyugvást tapasztalnak.
A prenatális genetikai vizsgálatok két fő csoportba sorolhatók: szűrővizsgálatok és diagnosztikus vizsgálatok. A szűrővizsgálatok statisztikai valószínűséget adnak, míg a diagnosztikus vizsgálatok biztos választ nyújtanak. A modern várandósgondozás célja, hogy az invazív beavatkozásra csak indokolt esetben kerüljön sor.
Az elmúlt években a nem invazív prenatális teszt (NIPT) forradalmasította a genetikai szűrést, hiszen az anya véréből történik, és nem jelent kockázatot a babára nézve. Ez a technológiai fejlődés új szintre emelte a prenatális diagnosztika biztonságát.