A NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) az egyik legkorszerűbb prenatális genetikai szűrővizsgálat. Az édesanya vérében található magzati eredetű sejtszabad DNS elemzésén alapul. A vizsgálat már a 10. terhességi héttől elvégezhető.
A NIPT nagy pontossággal képes kimutatni a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességeket. A 21-es triszómia esetében a kimutatási arány meghaladja a 99%-ot. A 18-as és 13-as triszómia esetében is kiemelkedően magas szenzitivitásról beszélhetünk.
A kiterjesztett vizsgálati panelek a nemi kromoszóma eltéréseit, valamint egyes mikrodeléciós szindrómákat is képesek szűrni. Fontos azonban hangsúlyozni, hogy a NIPT szűrővizsgálat, így pozitív eredmény esetén diagnosztikus megerősítés szükséges.
Különösen ajánlott lehet a vizsgálat 35 év felett, pozitív kombinált teszt esetén, IVF terhesség után, vagy ha családi genetikai előzmény áll fenn. Ugyanakkor bármely kismama dönthet úgy, hogy szeretne nagyobb biztonságot.
A vizsgálat gyors, biztonságos és nem invazív. A vérvétel nem jár nagyobb kellemetlenséggel, mint egy rutin laborvizsgálat, az eredmény pedig általában néhány munkanapon belül elérhető.